CARACTERIZACIÓN FENOTÍPICA Y GENÉTICA DEL SÍNDROME DE SMITH LEMLI OPITZ EN CUBA

Resumen

El Smith Lemli Opitz (SLO) es un síndrome malformativo, debido a una deficiencia de la enzima 7-dehidrocolesterol (7DHC) reductasa que cataliza la última reacción de síntesis de colesterol, lo que provoca una deficiencia de este metabolito y un incremento de su precursor, el 7DHC, cuya detección es la clave para el diagnóstico definitivo, lo cual también puede realizarse por la identificación de dos mutaciones en el gen DHCR7. El diagnóstico es esencial para el asesoramiento genético incluyendo el tratamiento con dietas ricas en colesterol. Antes del 2001 no existían en Cuba evidencias de estudios sobre esta enfermedad, no se disponía de la tecnología requerida para el diagnóstico y en consecuencia los pacientes y sus familiares no se beneficiaban de los avances alcanzados a nivel mundial; lo cual sirvió de justificación para desarrollar un estudio nacional entre los años 2001 y 2011 (y posteriormente generalizado), con el propósito de caracterizar fenotípica y genéticamente a los pacientes cubanos con SLO y evaluar la correlación entre los fenotipos clínico y bioquímico y el genotipo DHCR7.