Reducción de la fuerza muscular en la ataxia espinocerebelosa tipo 2 y su relación con el tamaño de la mutación

Resumen

Introducción. La ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) ha sido ampliamente caracterizada desde estadios tempranos; sin embargo, no existen datos consistentes sobre la afectación de la fuerza muscular en estos pacientes.
Objetivos. Evaluar las alteraciones de la fuerza muscular en pacientes con SCA2 e identificar su posible relación con las características demográficas, clínicas, antropométricas y genéticas de la enfermedad.
Métodos. Se realizó un estudio observacional analítico de corte transversal en 30 pacientes y sus respetivos controles sanos, pareados por sexo y edad. Todos los individuos fueron sometidos a evaluaciones de la fuerza muscular de los miembros superiores mediante dinamometría digital, así como cuantificación de la ataxia y determinaciones antropométricas.
Resultados. Los pacientes con SCA2 mostraron una reducción significativa de la fuerza en comparación con los sujetos controles para ambas manos. La fuerza muscular correlacionó inversamente con la puntuación total de la escala SARA y con el número de repeticiones de CAG en el grupo de enfermos, con predominio del grupo de pacientes masculinos.
Conclusiones. La reducción de la fuerza muscular en pacientes con SCA2 representa un nuevo biomarcador de progresión de la enfermedad, con un elevado potencial para el diseño de herramientas clínicas más objetivas, la evaluación de alternativas terapéuticas, así como el diseño de estrategias de rehabilitación de la fuerza muscular en estos pacientes.