Factores de riesgos genéticos y ambientales en madres con descendencia afectada por defectos congénitos folato-sensibles - Taboada Lugo, Noel; Herrera Martínez, Manuela; Ferreira Capote, Raúl Pablo; Concepción Álvarez, Alina; Machín Parapar, Elizabeth; Collazo Mesa, Teresa (Anales de la Academia de Ciencias de Cuba, 2025)
Introducción: Los defectos congénitos son un importante problema de salud a nivel global. Objetivos: Identificar factores genéticos y ambientales en gestantes con descendencia afectada por defectos congénitos folato-sensibles. Métodos: Se realizó un estudio de casos y controles en Villa Clara entre 2013-2018. A 212 madres de casos con defectos del tubo neural, cardiopatías conotroncales, hendiduras labiopalatinas, gastrosquisis y síndrome Down e igual cantidad de controles se les aplicó un cuestionario, previamente validado, para la identificación de factores de riesgo y se les realizó determinación sérica de cinc, cobre, calcio, hierro y magnesio. A 100 madres se les determinaron los niveles de homocisteína, y a 173 se les realizó el genotipaje del polimorfismo C677T del gen MTHFR. Resultados: Los análisis bivariados y multivariados mostraron asociación a las edades maternas extremas, niveles de riesgo de homocisteína, la deficiencia de cinc, los niveles elevados de cobre, el déficit de múltiples micronutrientes, el consumo deficiente de folatos, las alteraciones en el peso materno y el período intergenésico corto. Los estudios de asociación alélica del polimorfismo C677T del gen MTHFR constituyeron un factor de riesgo genético en la aparición de dichos defectos, cuya variante alélica de riesgo se expresó con mayor magnitud en los modelos de codominancia y recesividad. Conclusiones: La identificación de factores de riesgo genéticos y ambientales evidencian el componente multifactorial en la etiología de los defectos congénitos folato-sensibles. Los factores de riesgo ambientales son potencialmente modificables, lo que propiciaría la prevención primaria preconcepcional de defectos congénitos de elevada frecuencia en nuestro medio.