Caracterización de biomarcadores de deterioro cognitivo en la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2

Resumen

Antecedentes: La Ataxia Espinocerebelosa 2 (SCA2) representa un serio problema de salud para Cuba. Aunque previamente se habían identificado biomarcadores de la enfermedad, ninguno permitía estimar la severidad del deterioro cognitivo, mostrando la novedad de esta investigación.

Problema científico: Con este trabajo se dio solución a la ausencia de biomarcadores fisiológicos objetivos para el estudio de la disfunción cognitiva y la evaluación de terapias en la SCA2.

Resultados: Se demostró por primera vez que la latencia sacádica, la tasa de errores antisacádicos y su porcentaje de corrección, así como las latencias antisacádicas están significativamente asociadas con parámetros neuropsicológicos que evalúan las funciones frontoejecutivas y la memoria, aun desde estadios prodrómicos de la enfermedad. Además se observaron alteraciones significativas de los potenciales P300 como reflejo de disfunciones ejecutivas y atencionales, mientras que las alteraciones visuomotoras indicaron la afectación de procesos ejecutivos estratégicos. Los estudios antisacádicos y psicofisiológicos demostraron novedosamente que la disfunción frontoejecutiva está estrechamente relacionada con el tamaño de la mutación SCA2. Estos resultados han sido publicados en 4 artículos originales de revistas de alto impacto, 1 artículo de revisión y 2 capítulos de libros en editoriales nacionales y extranjeras, alcanzando 18 citas en 3 años. Han contribuido a la formación de dos doctores en ciencias y han sido introducidos en el desarrollo de 3 ensayos clínicos y 3 investigaciones terapéuticas en la SCA2, así como en el estudio de la Enfermedad de Alzheimer por investigadores alemanes y colombianos, lo que contribuye a un mejor abordaje terapéutico y fisiopatológico de estas neurodegeneraciones. Además, avalan estos resultados la obtención de 5 premios internacionales.

Conclusiones: El estudio electroculográfico, psicofisiológico y de aprendizaje visuomotor en la SCA2 provee nuevos biomarcadores de deterioro cognitivo útiles para el diagnóstico y la evaluación de terapias contra estas manifestaciones.