Disfunción motora subclínica en las Ataxias Espinocerebelosas: un estudio basado en sensores inerciales del movimiento

Resumen

Introducción: El desarrollo tecnológico es una característica esencial del siglo XXI con un impacto significativo en las enfermedades neurodegenerativas el cual resulta un desafío en la identificación de los biomarcadores preclínicos.

Objetivo: Identificar biomarcadores preclínicos de trastornos de la marcha en ataxias espinocerebelosas, y evaluar los patrones de progresión de tales alteraciones prodrómicas.

Métodos: Un primer estudio transversal incluyó a 72 sujetos asintomáticos portadores de las mutaciones SCA1, 2, 3 y 6 y a 96 controles sanos. De ellos, 27 sujetos con ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) se estudiaron longitudinalmente durante 5 años. A todos se les realizó la evaluación del ciclo de la marcha mediante un sistema automatizado basado en sensores inerciales y una evaluación clínica mediante la escala SARA (escala para la evaluación y calificación de Ataxia).

Resultados: El análisis cuantitativo de la marcha natural mostró un aumento de la variabilidad en los parámetros período de balanceo, ángulo de despegue del pie y el de desviación lateral, rangos de movimientos axiales de tronco y región lumbar. Estas alteraciones se incrementaron durante la marcha en tándem. Se demostró el incremento significativo de estas variables en el estudio longitudinal para los casos con la mutación SCA2, como expresión de un incremento que la degeneración cerebelosa desde los estadios preclínicos de la enfermedad. Como elemento distintivo se evidenció una correlación estadísticamente significativa entre la variabilidad de dichos parámetros con la evaluación clínica, realizada a través de la escala SARA de estos parámetros cuantitativos.

Conclusiones: Existen alteraciones preclínicas de la marcha, signo clínico inicial de la enfermedad, sugiriendo que el síndrome cerebeloso tiene un estadio subclínico, que es difícil identificar por el examen clínico neurológico estándar. Estos parámetros constituyen nuevos biomarcadores preclínicos y de progresión. Dichas anormalidades subclínicas anteceden en aproximadamente unos 11,33 años el inicio del síndrome cerebeloso típico y son biomarcadores sensibles para la evaluación de la eficacia de los ensayos clínicos.