Estudio Molecular de Fibrosis Quística en Cuba.

Resumen

Antecedentes: La Fibrosis Quística (FQ) es la segunda enfermedad autosómica recesiva más frecuente en Cuba, provoca alteraciones en las glándulas exocrinas y en el período comprendido del año 2001 al 2008 fallecieron un total de 30 pacientes correspondiendo 33% de las defunciones al grupo menor de un año, por lo que es un problema de salud que nos afecta.

Problema que se ha resuelto de acuerdo con los objetivos del trabajo: El estudio realizado ha permitido la caracterización molecular de la FQ en la población cubana, siendo identificadas las mutaciones hasta ahora más frecuentes, permitiendo realizar el diagnóstico prenatal y de portadores de las familias afectadas y el diagnóstico en casos dudosos clínicamente. Conociendo el defecto molecular y teniendo en cuenta factores ambientales ha sido posible conocer el pronóstico y evolución de la enfermedad, ha contribuido en la realización de un diagnóstico precoz lo que resulta de gran importancia ya que mientras más rápido tenga el paciente el tratamiento adecuado, mejor será el pronóstico y calidad de vida del mismo. Ha permitido establecer una estrategia para el diagnóstico molecular de la FQ en Cuba y contribuir a aumentar la supervivencia de los enfermos.

Resultados: Se ha realizado el diagnóstico molecular prenatal y postnatal durante 25 años a 2880 casos que incluyen a los enfermos y familiares afectados por Fibrosis Quística. Se detectaron las mutaciones más frecuentes en la población y se caracterizó molecularmente el 60% de los casos estudiados. Con el desarrollo de la Biología Molecular y el conocimiento de esta enfermedad se han ido incorporando a lo largo de la investigación nuevas técnicas hasta el establecimiento de una estrategia en el país para el estudio y atención de cada uno de las familias afectadas, ya que esta enfermedad constituye un serio problema de salud en muchos casos letal, la cual causa gran daño en la morbilidad física y psicológica al paciente y su familia, permitiendo esta investigación ofrecer la posibilidad de conocer el estatus de su descendencia y la confirmación temprana del diagnóstico, contribuyendo a un mejor asesoramiento genético y calidad de vida del paciente y la familia.
• Se han realizado 11 publicaciones: 6 artículos científicos 2 en revistas de Impacto (Hum Heredity 1,6 y Journal Cystic Fibrosis 2,8, las cuales han sido citadas en 26 y 7 trabajos relacionados respectivanente) y 4 en revistas indexadas en la corriente principal. Además 4 reportes y 1 revisión bibliográfica, 23 presentaciones en eventos, una tesis de doctorado, 1 tesis de maestría y dos tesis de residentes.
• Contribución en la sociedad: permite la realización del diagnóstico molecular posnatal y prenatal de FQ en Cuba, proporcionando una mejor atención y asesoramiento genético a las familias afectadas. Avales: de la Comisión Nacional de Fibrosis Quística, de la Subdirección de Asistencia Médica del Centro Nacional de Genética Médica (CNGM), Consejo Científico del CNGM y Consejo Científico de la Universidad de Ciencias Médicas.
• Conclusiones: Es una Investigación que ha permitido establecer una estrategia para el diagnóstico molecular de Fibrosis Quística, la cual constituye un problema de salud en Cuba y el mundo.