Cohorte de malformaciones congénitas y discapacidad cognitiva en la atención genética comunitaria en Villa Clara

Resumen

El trabajo presentado tiene como antecedente un proyecto de investigación desarrollado entre 1996 y 2000, donde no existían servicios de genética en la APS y se realizó una capacitación a médicos de familia para realizar la captación de riesgos genéticos al inicio del embarazo por los especialistas de Genética de la atención secundaria y con ello propiciar una atención con enfoque de riesgo, se lograron crear 43 consultas en las áreas de salud y en 23 de ellas la información epidemiológica pudo ser procesada evaluando la relación entre factores de riesgo al inicio de la gestación y defectos congénitos, lo que constituyó la primera cohorte de defectos congénitos y un trabajo pionero de Genética Comunitaria en el país, el cual mereció en el XXVI un PAS en 2001 y un premio A La Innovación Tecnológica 2001, ambos provinciales, cuyo título fue Genética Comunitaria. Diez Años de una Innovación con Participación de la Atención Primaria y Secundaria de Salud. Trabajo más Destacado de Salud, obteniendo también Premio en el XIV Forum Nacional de Ciencia y Técnica. Julio 2001-Nov 2002
En el momento actual el resultado que se presenta es salida de un proyecto de investigación desarrollado en la UNIB, UCM VC, que formó parte de su Plan de Ciencia e innovación. Se trata de un estudio analítico, que en una etapa cualitativamente diferente en la captación precoz de riesgos genéticos en el embarazo realizada en todas las consultas multidisciplinarias de riesgo genético para defectos congénitos al inicio de la gestación, por los máster de asesoramiento genético, tiene la novedad de que esta información asistencial, en Villa Clara, se aprovechó con fines cognoscitivos, para mediante una cohorte prospectiva que cubre todas las gestantes que se captaron sus embarazos de 2009 a 2013, y cuyos partos se producen hasta agosto de 2014, se aprovecha para al estudiar también el producto de la concepción, realizar cuidadosos análisis estadísticos de asociación y evaluar la relación entre un grupo de 17 defectos congénitos específicos recomendados para este tipo de estudios y 26 variables genéticas, no genéticas e indicadores, útiles como trazadores de embarazo en riesgo de
malformación o pérdidas fetales. A la par se hizo por primera vez, una rigurosa vigilancia epidemiológica anual de las prevalencias ajustadas de defectos congénitos específicos y vigilancia en relación con la edad materna al parto y por municipios de procedencia, explorando la existencia de conglomerados espaciales; temporales y espacio temporales de defectos congénitos en general y de defectos particulares. El problema científico vislumbrado fue la necesidad de incrementar la eficacia en la prevención primaria de defectos congénitos, pues aunque la prevención secundaria a través de los programas de diagnóstico prenatal es elevada en Villa Clara, todavía la frecuencia de los mismos en la concepción es elevada.
Al proponernos los objetivos de encontrar factores de riesgo asociados a causalidad y realizar vigilancia epidemiológica de defectos congénitos en la provincia para hacer; por una parte evaluación de riesgos, basado en la exposición y centrado en el individuo y un estudio de vigilancia de teratógenosmediante la detección de cambios en la prevalencia de malformaciones congénitas, centrado en los resultados de la concepción y de base poblacional, se han podido obtener importantes resultados como el establecimiento de los factores de riesgo más prevalentes en la totalidad de las gestantes y en aquellas con productos malformados; variables genéticas y ambientales que se asociaron a defectos determinados, así como predictores de riesgo, para malformaciones y pérdidas fetales. La vigilancia epidemiológica detectó respecto al periodo de la investigación anterior, que aumentó la proporción de partos por encima de 35 años relacionándose a un incremento de la prevalencia ajustada de cardiopatías y Síndrome Down. Hubo incremento significativo de la prevalencia ajustada, en varios años, para gastrosquisis y cardiopatías, a la vez que se detectó una significativa disminución de los DTN. Los municipios de Caibarién, Santo Domingo y Placetas en varios años y Corralillo en 2013 tuvieron prevalencias por encima de las esperadas de acuerdo a la prevalencia del periodo de 1996 a 2000. Resulta una novedad evaluar el comportamiento de la prevalencia de defectos congénitos específicos por un largo periodo de tiempo y poder analizar y comparar sus tendencias, en función de variables dinámicas, como la frecuencia de distintos factores de riesgo, el comportamiento de la edad materna al parto, la eficacia y cobertura de los programas de diagnóstico prenatal, que permitieron realizar
intervenciones en municipios con prevalencias elevadas, lo que representa un impacto, en la mortalidad infantil y la calidad de vida.
El documento con los resultados principales de la investigación consta de 96 páginas enumeradas, 132 citas con 67 % de actualización, incluye 42 tablas, 11 gráficos dentro del trabajo y aparecen al final 3 anexos. En el trabajo aparecen las principales salidas y resultados científicos detallados, así como las evidencias de los mismos que se anexaron al final del documento. Las principales salidas se resumen en: 7 eventos con 20 trabajos presentados, 6 tesinas de Diplomado, 4 Tesis de especialidad (2 de MGI, 1 de Genética y 1 de Imagenologia), 1 tesis de doctorado en Ciencias Médicas, 1 Premio Anual de Salud Nacional 2014 en Investigación Aplicada, 1 Premio Anual de Salud Provincial 2015, que se encuentra en este momento concursando en la Convocatoria del Premio Nacional 2015, en Investigación Aplicada, 7 publicaciones en revistas nacionales con sello CITMA, indexadas a bases de datos internacionales, 8 resultados científicos aprobados, 2 resultados científicos generalizados y 2 introducidos y en plan de generalización.
Los principales resultados de esta investigación, resumidos en 8 resultados científicos principales descritos en el acápite correspondiente, que respaldanla propuesta, han sido avalados por directivos del sistema de salud, personalidades científicas y directores de las unidades donde los mismos se han obtenido o introducidos.
Conclusiones. Se trata de un proyecto de investigación, con una duración de cinco años, donde participaron un grupo numeroso de investigadores, de centros científicos y asistenciales del sector de la Salud en Villa Clara, que investigaron alrededor de las malformaciones congénitas y la discapacidad cognitiva de origen genético prenatal, con la intencionalidad de encontrar variables de riesgo asociadas a los defectos congénitos, para incidir en la prevención primaria de las mismas, realizando por primera vez, una vigilancia epidemiológica, que permitió detectar alarmas, en municipios, o malformaciones concretas y comenzar la introducción y generalización parcial de los resultados, a través de un proyecto de intervención, que abarcó tres municipios de la provincia detectados entre los de elevada prevalencia.