Genética Médica en Cuba: sus resultados e impacto en el cuidado de la Salud Materno Infantil en 35 años (1980-2014)

Resumen

La genética médica es la ciencia que estudia la variación biológica humana y su relación con la salud y las enfermedades. El principal objetivo de las aplicaciones de la genética a la salud pública es la reducción del impacto de las enfermedades genéticas sobre la salud y el bienestar de los individuos a través de estrategias de prevención. A inicios de la década de 1980 Cuba implementó un Programa Nacional de Genética Médica dirigido al diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y anomalías congénitas como parte de la atención a la Salud Materno Infantil que en décadas sucesivas fue ampliando su alcance, extensión e integración en los tres niveles del sistema nacional de salud. El programa incluyó además la formación de recursos humanos especializados para dar cobertura universal a la población así como el diseño de la asignatura genética médica en el curriculum de la carrera de medicina para lograr conocimientos básicos de genética en la formación del médico cubano. Se realizó una investigación retrospectiva con el propósito de recuperar la información estadística e histórica del programa en un período de 35 años, desde 1980 a 2014 y evaluar sus principales resultados e impacto. Poco más de 9 millones de personas fueron evaluadas clínicamente y estudiadas en los laboratorios a través de los programas de diagnóstico prenatal, neonatal y postnatal de enfermedades genéticas y malformaciones congénitas en el curso de ese período. El análisis de cada programa en particular reveló que como promedio en el país se han detectado por ultrasonido anomalías congénitas en uno de cada 90 embarazos evaluados; 1 de cada 29 gestantes estudiadas fue portadora de anemia por hematíes falciformes; 1,036 fetos fueron diagnosticados prenatalmente con Síndrome Down; la frecuencia de defectos congénitos diagnosticados al nacimiento en el país ha sido de 1 en 82 nacidos vivos; la incidencia de fenilcetonuria en neonatos, de 1 en 50,000 recién nacidos. En 1964 la tasa de mortalidad infantil por malformaciones congénitas fue de 4.5 por 1000 nacidos vivos, en 1980 de 4.2 por 1000 y al cierre de 2014 fue 0.9 por 1000 nacidos vivos. En los últimos 35 años el valor de esta tasa se ha reducido en un 78.6% con un impacto sostenido sobre el decrecimiento de la tasa de mortalidad infantil del país. Cuba posee un Programa Nacional de Genética Médica cuyos resultados contribuyen a la disminución de la frecuencia poblacional de discapacidades de causas genéticas y al incremento de la esperanza de vida de la población. Asociadas a esta investigación se realizaron 97 tesis en municipios del país que tributaron a la obtención del grado de Máster en Asesoramiento Genético. Los resultados están publicados en 32 artículos nacionales e internacionales en las siguientes revistas: Revista Cubana de Genética Comunitaria, Revista Cubana de Salud Pública, Revista Cubana de Hematología, Medicc Review (JIF 1.1), Journal of Genetic Counseling (JIF 2.2), Prenatal Diagnosis (JIF 3.6).