Ataxia espinocerebelosa tipo 2: alteraciones prodrómicas del sistema corticoespinal y su impacto en la intervención temprana

Resumen

La ataxia SCA2 es un serio problema de salud para Cuba, razón por la cual se prioriza su estudio desde estadios tempranos. Con el objetivo de caracterizar las alteraciones funcionales del tracto corticoespinal en estadio prodrómico de la enfermedad se llevó a cabo una línea de investigación basada en el desarrollo de estudios de estimulación magnética transcraneal (EMT) y coherencia corticomuscular e intermuscular en portadores preclínicos de la mutación y sujetos controles. Se ejecutaron 2 estudios transversales y uno longitudinal. Los principales resultados reflejaron la afectación temprana del tracto corticoespinal en la SCA2 dada por el incremento de los umbrales motores, el tiempo de conducción central y el período de silencio cortical en los estudios de EMT, así como la reducción significativa de la coherencia corticomuscular e intermuscular. La mayor parte de estas alteraciones estuvieron significativamente influenciadas por el tamaño de la mutación y por el tiempo previo a la manifestación de la enfermedad. El estudio longitudinal de EMT reflejó el carácter progresivo de algunas de estas alteraciones. En conclusiones, el estudio demostró por primera vez la alteración funcional del tracto corticoespinal el estadio prodrómico de la SCA2 y permitió identificar biomarcadores útiles para el diagnóstico, la comprensión fisiopatológica y la evaluación de ensayos clínicos de intervención temprana. La presente propuesta está respaldada por 6 artículos científicos en revistas de alto impacto y 29 citas. Sus resultados se han presentado en 6 eventos, tres de ellos internacionales, y contribuyeron a la formación posdoctoral del autor principal. Dichos resultados se obtuvieron en colaboración con importantes universidades alemanas y permitieron la transferencia de tecnología para nuestra institución.