UMELISA® TIR NEONATAL: ultramicroensayo para la pesquisa neonatal de la fibrosis quística

Resumen

Introducción: La fibrosis quística es la enfermedad autosómica recesiva más común en la población caucásica y afecta aproximadamente 1:3000 recién nacidos.

Objetivo: Estandarizar y validar un ultramicroELISA para la pesquisa neonatal de la fibrosis quística y analizar los resultados de la generalización de esta prueba en la red de laboratorios SUMA de Cuba.

Métodos: Ensayo inmunoenzimático heterogéneo para cuantificar tripsina inmunorreactiva en muestras de sangre seca sobre papel de filtro. Se evaluaron parámetros de desempeño y se realizó un estudio piloto en 6 provincias de Cuba.

Resultados: El tiempo de ejecución es de 20 h, el rango útil de la curva de (0-500) ng/mL y la concentración mínima detectable de 1,5 ng/mL. Se obtuvo una buena correlación con el kit comercial AutoDELFIA Neonatal IRT (n = 3958; r = 0,88; p<0,01, κ = 0,976). Durante el estudio piloto se evaluaron 6470 muestras, obteniéndose un valor medio de TIR de 12,1 ng/mL. Un bebé fue confirmado mediante prueba de sudor, constituyendo el primer recién nacido con fibrosis quística pesquisado y diagnosticado precozmente en Cuba. Se obtuvo el registro sanitario en 2018 y se han producido 32 lotes del ensayo. Hasta diciembre de 2021 se pesquisaron 281 717 bebés de los cuales 686 resultaron repetidamente elevados para un 0,24 % de positividad. Hasta este resultado 21 bebés han sido diagnosticados con fibrosis quística.

Conclusiones: El UMELISA^® TIR Neonatal es un ensayo preciso y exacto que constituye una herramienta novedosa y eficaz para ser empleada satisfactoriamente en la pesquisa neonatal de fibrosis quística en Cuba y en otros países de nuestro continente.