Comportamiento del diámetro anteroposterior del mesencéfalo en la Ataxia espinocerebelosa tipo 2

Resumen

Introducción: La Ataxia espinocerebelosa tipo 2 es la segunda forma molecular más frecuente, sólo superada por la Ataxia espinocerebelosa tipo 3. Es causada por la expansión del trinucleótido citosina-guanina-adenina, ubicado en el primer exón del gen atxn2 (12q23-q24.1), lo que conduce a la expresión de un tracto de poliglutamina anormalmente largo en la proteína ataxina-2.

Objetivo: Determinar el comportamiento del diámetro anteroposterior del mesencéfalo en pacientes con diagnóstico de Ataxia espinocerebelosa tipo 2.

Métodos: Se realizó un estudio transversal en sujetos portadores del gen para la Ataxia espinocerebelosa tipo 2, atendidos en el Centro para Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias, de Holguín, en el periodo comprendido entre febrero y julio del 2023. Se estudiaron 34 portadores y 27 controles sanos mediante Resonancia Magnética Nuclear (RMN) de cráneo y la Escala para la evaluación y calificación de la Ataxia.

Resultados El diámetro anteroposterior del mesencéfalo fue significativamente menor en los sujetos enfermos y en los preclínicos en comparación con los controles y a su vez fue diferente entre ambos grupos de portadores siendo menor en los enfermos. Se observó una correlación significativa entre el diámetro anteroposterior del mesencéfalo y la puntuación total de la escala para la clasificación y calificación de la Ataxia para la muestra completa que incluyó a los preclínicos y enfermos (r = -0,494 y p = 0,03). Sin embargo, no se detectaron correlaciones significativas entre la puntuación de la mencionada escala y las medidas del diámetro con el tamaño de la expansión poliglutamínica.

Conclusiones: Existen alteraciones del diámetro anteroposterior del mesencéfalo desde estadios preclínicos de la enfermedad, las que están estrechamente relacionadas con la severidad de la ataxia. Nuestros resultados contribuyen a la mejor comprensión de la fisiopatología de la neurodegeneración en la Ataxia espinocerebelosa tipo 2, además de su utilidad como diagnóstico morfológico de la neurodegeneración mesencefálica.