Prevención de ceguera en pacientes afectados de córnea plana congénita autosómico dominante: 25 años de seguimiento.

Resumen

La córnea plana congénita (CPC) es una rara afección hereditaria de la córnea que se ha reportado fundamentalmente en familias finlandesas. Puede presentar un patrón de herencia autosómica dominante (CNA1, MIM 121400) y autosómica recesivo (CNA 2, 217300). En la CNA 1 la refracción corneal es menor que lo normal en alrededor de 5 dioptrías (DPT), en la CNA 2 por debajo de las 36 DPT. En Ciego de Ávila se estudió a partir de 1993 el mayor grupo familiar a nivel internacional (14 afectados) informado de la CPC (CNA1). En el presente reporte damos a conocer una nueva familia diagnosticada recientemente de CNA1 con 6 miembros afectados, lo que representa en estos momentos el segundo mayor grupo familiar notificado en la literatura médica hasta el presente. El tipo de herencia determinado fue autosómica dominante al manifestarse la CNA1 en 3 generaciones consecutivas. Se determinó un diámetro corneal horizontal normal en todos los integrantes afectados. La agudeza visual mejor corregida (AVmc) en los 6 pacientes afectados de CPC fue de 1.0 con la excepción del caso propósito portador de una catarata incipiente con AVmc de 0.4 en ambos ojos. La topografía corneal mostró valores promedio en los afectados entre 40.50-41.62 DPT en el ojo derecho y 39.78-41.62 DPT en el ojo izquierdo. Distrofia corneal de Fuchs I en las pacientes II-1 y II-2. Se orientó su seguimiento periódico. La biometría y paquimetría mostraron cifras normales. Presiones intraoculares por aplanación córneo/ corregidas normales en todos los pacientes. Ángulo estrecho funcional con criterio de iridotomías con Yag-láser en las pacientes II-1 y II-2 como previsión de cierre angular crónico. En la primera familia diagnosticada en la provincia, se decidió tras 20 años de haber sido efectuadas iridotomías láser en las pacientes I-9, II-9 y III-9, la realización de extracción del cristalino transparente en I-9 y II-9 como medida para evitar un glaucoma por cierre angular y consecutiva ceguera.