Estudio clínico y molecular de la enfermedad de Wilson en pacientes cubanos

Resumen

La enfermedad de Wilson (EW) presenta una expresión clínica muy variable, lo cual, contribuye a las dificultades en el diagnóstico clínico y se requiere entonces del estudio molecular. El objetivo general fue establecer el diagnóstico clínico y molecular de la enfermedad de Wilson en Cuba. El problema científico está dado por la ausencia del diagnóstico molecular para los pacientes cubanos con diagnóstico presuntivo de la EW. La imposibilidad de realizar la correlación entre el genotipo y el fenotipo, así como, la falta de una estrategia de trabajo a seguir en Cuba para el estudio molecular. Por primera vez en Cuba se analizaron 154 individuos que incluyen a los enfermos y a los familiares. Se introdujeron las tecnologías para el diagnóstico molecular de EW. Se detectaron las mutaciones en los pacientes cubanos con esta enfermedad y se caracterizaron molecularmente 75 alelos. Se determinaron los polimorfismos de un solo nucleótido en el 100 % de los pacientes, familiares y controles negativos. Se estudió la correlación entre genotipo y el fenotipo. Se implementó y se generalizó una estrategia racional para el diagnóstico clínico y molecular, que puede servir a otras poblaciones con ascendencia genética similar a la de Cuba. Este es el segundo país de América Latina que realiza los estudios moleculares a más de 100 pacientes con diagnóstico presuntivo de EW. Es el primer país con cobertura nacional para el estudio clínico y molecular de los pacientes con la EW en América Latina. Por primera para la ciencia se identificaron tres mutaciones nuevas, hubo relación entre la concentración de cobre en orina y el tipo de mutación.

Estos resultados se han publicado en un total de 19 artículos, que han alcanzado en total 90 citas. Se escribió el capítulo de un libro. Hay dos publicaciones en fase de revisión por el cuerpo editorial de la revista Biometals y la revista Gastroenterología de México. Han permitido la formación de un máster, un doctor y dos especialistas en Gastroenterología. Los resultados son avalados por cuatro premios nacionales y uno internacional. Se obtuvieron seis reconocimientos por resultados científico-técnicos avalados por el Ministerio de Salud Pública. Se participó en 20 eventos que incluyen provinciales, nacionales e internacionales.