Cuba: Estudio de la historia del mestizaje y de las bases genéticas de la pigmentación de la piel utilizando marcadores autosómicos y uniparentales.

Abstract

La presente investigación constituye el más amplio estudio realizado con el fin de caracterizar el genoma cubano. Los resultados revelan las características genéticas de los grupos humanos originarios del pueblo cubano que se mantienen conservadas en sus generaciones actuales. Su importancia e impacto están dados por el valor de sus hallazgos para todo estudio en particular que se proponga abordar la predisposición genética a padecer cualquier enfermedad (predisposición que puede estar mediada por el origen étnico de la población cubana), sus aportes a la Antropología, y a la propia Historia del país. Se abordan el mestizaje étnico y los genes relacionados con la pigmentación de la piel al estudiar a 1 019 individuos de todas las provincias y el municipio Isla de la Juventud, utilizando un panel de 128 marcadores genéticos informativos para el origen ancestral y 30 marcadores en el ADN mitocondrial y cromosoma Y. Con ello se estimaron las proporciones del mestizaje individual y como promedio para toda la muestra, y sus patrones de distribución geográfica. Se realizó además un estudio de asociación alélica con marcadores ubicados en 15 genes relacionados con la pigmentación, el primero de su tipo en el país, y se analizó su relación con medidas cuantitativas de pigmentación de la piel. La contribución promedio de genes de origen Europeo, Africano y Nativo Americano en los individuos estudiados fue de 72%, 20% y 8% respectivamente. Las provincias orientales mostraron una mayor proporción de genes Africanos y Nativo Americanos comparadas con las provincias occidentales. En particular, Guantánamo (40%) y Santiago de Cuba (39%) mostraron los valores más altos de genes de origen Africano y Granma (15%), Holguín (12%) y Las Tunas (12%) las más altas proporciones de genes Nativo Americanos. Adicionalmente, se identificó un patrón sesgado asociado al sexo en el flujo génico entre las diferentes generaciones, con una mayor contribución de ancestros Africanos y Nativo Americanos por la vía de los linajes maternos, y de ancestros Europeos por vía paterna. Finalmente, dos marcadores ubicados en los genes SLC24A5 y SLC45A2, mostraron asociación significativa con la pigmentación de la piel. El estudio concluido es el más extenso y abarcador realizado sobre la caracterización genética del mestizaje étnico cubano y el primero en el país en analizar los genes para el color de la piel. Los resultados fueron publicados el 24 de Julio pasado en la revista PLoS Genetics, ubicada en el lugar No. 9 entre las alrededor de 200 que publican temas de genética, con un factor de impacto según Thomson Reuters de 8.69. Se han realizado en total 6 publicaciones con los resultados de este estudio (4 en Revistas Internacionales de alto impacto: BMC Medical Genetics, British Journal of Hematology, Medicc Review y PLoS Genetics y 2 en Revistas Nacionales: Revista Temas y Revista Catauro), que han ido recogiendo los resultados parciales de la investigación.