Contributions to the improvement of the attention to patient with genodermatoses
Keywords:
genodermatoseis, genetic cutaneous diseases, medical genetics, eurofibromatosis, xeroderma pigmentosumAbstract
Introduction: The genodermatoses are genetic diseases with phenotypic expression in the skin and annexes. In spite of having the National Program of control of genetic diseases and congenital defects in Cuba it is needed a methodology that allows actions to develop in the attention of patients of genodermatoses.
Objective: To perfect the attention to patients with genodermatoses.
Methods: It was carried out an investigation in Las Tunas, based on the population study of the genodermatoses that established the bases for the design and validation of a methodology for their integral attention, using the Delphi variant of experts consultation method. The before mentioned includes protocols of diagnostic, treatment and prevention for the three levels of attention of health, intend to modify the current diagnosis approaches of the neurofibromatoses type 1 and diagnosis approaches for the xeroderma pigmentosum; it was also developed an algorithm for the follow-up of these patients. It was designed Genodermatología, an android application. For the evaluation it was carried out a quasi-experimental study, before-after mode.
Results: The population study allowed us to know the prevalence of the most common genodermatoses and its population genetic risk. With the use of the android application the methodology was implemented, allowing to determine the prevalence and incidence of the genodermatoses, to diminish the hypodiagnostic, the average age of the diagnosis, the complications, to improve the dermatologic evolution, and the extracutaneous manifestations and to elevate the quality of life of patients.
Conclusions: It was possible to perfect the attention of the patients with genodermatoses, it was facilitated the diagnosis, more appropriate treatments were developed, prevention standards were raised, there was a decrease of complications and the quality of life of patients improved.
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References
1. James W, Berger T, Dirk E. Genodermatoses and Congenital Anomalies. Clinical dermatology. In: Andrews' Diseases of the Skin. 13th Edition. New York: Elseiver; [Internet] 2019 [citado: 10 oct 2021]:547-86. Disponible en: https://www.eu.elsevierhealth.com/andrews-diseases-of-the-skin
2. Velázquez Y, Sariol ZC, Morales M. Intervención educativa para mejorar la calidad de vida de adolescentes con genodermatosis. Revista electrónica Opuntia brava. 2021 [citado: 10 octubre 2021];13(2) Disponible en: https://opuntiabrava.ult.edu.cu/index.php/opuntiabrava/article/view/1076/1599
3. Calonke E, Brenn T, Lazar AJ, Billings S. Diseases of collagen and elastic tissue. In: McKee´s Pathology of the skin. New York: Elseiver; 2020;1015:e28.
4. Prada C, Liendo J, Suarez A, Gneco J, Melo M, Calderón A. Angiosarcoma cutáneo en una adolescente con Xeroderma Pigmentoso: Reporte de caso. Rev Colomb Cancerol. 2022 [citado: 29 may 2022];26(1):111-16. Disponible en: https://doi.org/10.35509/01239015.720
5. Roa JA, Prado, Prado D, García IM, Morales VB. Ictiosis vulgar: Presentación de un caso. Rev Méd Hondur. 2023 [citado: 06 junio 2024];91(Sup1):xx-xx. Disponible en: https://doi.org/10.5377/rmh.v91iSup.%20No.2.16178
6. Velázquez Y, Batista M, Espinosa D, Orraca M, Pérez D. Metodología para la atención integral a pacientes con genodermatosis. Multimed. 2022 [citado: 06 junio 2024];26(6):e2668. Disponible en: https://revmultimed.sld.cu/index.php/mtm/article/view/2668/2555
7. Velázquez Y, Rodríguez CR, Martínez MB. Análisis de los fundamentos epistemológicos del proceso de atención de los pacientes con genodermatosis. Revista electrónica Opuntia Brava. 2020 [citado: 06 ene 2022];13(4). Disponible en: https://opuntiabrava.ult.edu.cu/index.php/opuntiabrava/article/view/1434/1709
8. Dorticós A, Zaldívar T, Falcón L. Frecuencia de los distintos tipos de genodermatosis en la Ciudad de la Habana en los años 1980 a 1986. Digitalización. [Internet] 2017 [citado: 03 jun 2020] Disponible en: https://files.sld.cu/digitalizacion-bmn/files/2017/01/S0034-7531.1989.0001.0008.pdf
9. Campo MC, Hernández JL, Gato Y, Valdés C, Fortún A. Evaluación de la hemostasia en niños con Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter. 2014 [citado: 03 jun 2020];30(2) Disponible en: https://scieloprueba.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892014000200007&lng=es&nrm=iso
10. Orraca M. Caracterización epidemiológica, clínica y genética de la neurofibromatosis 1 en la provincia Pinar del Río. [Tesis en opción de doctorado en Ciencias Médicas. Universidad de Ciencias Médicas La Habana] Cuba. [Internet] 2014 [citado: 03 jun 2020] Disponible en: https://tesis.sld.cu/index.php?P=FullRecord&ID=238&ReturnText=Search+Results&ReturnTo=index.php%3FP%3DAdvancedSearch%26Q%3DY%26FK%3Dneurofibromatosis
11. Sánchez AI, Rojas AA, Hernández A, Rodríguez D, Arencibia JJ. Comportamiento de las genodermatosis en el municipio de San Juan y Martínez. Rev Ciencias Médicas. 2020 [citado: 25 oct 2020];24(69):e4342. Disponible en: https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/4342
12. Aucachi J, Cruz N. Caracterización de las principales genodermatosis en niños atendidos en la consulta de genética provincial Holguín. 2020-2022. [Tesis en opción de especialización de dermatología. Universidad de Ciencias Médicas Holguín] Cuba. [Internet] 2023 [citado: 03 jun 2024] Disponible en: https://tesis.hlg.sld.cu/index.php?P=DownloadFile&ld=3574
13. Carcasés E, Orive NM, Romero LC, Silva GK. Enfermedades genéticas más frecuentes en pacientes atendidos en consulta de genética clínica. Revista Zoilo Marinello, 2015 [citado: 10 octubre 2021];40(3) Disponible en: https://revzoilomarinello.sld.cu/index.php/zmv/article/view/84
14. Velázquez Y, Utra M, Rodríguez CR, Morales M. Propuesta de elementos clínicos para establecer criterios diagnósticos del xeroderma pigmentoso. Folia Dermatológica Cubana. 2022 [citado: 16 jul 2023];16(1):e244. Disponible en: http://revfdc.sld.cu/index.php/fdc/article/view/244/325
15. Velázquez Y, Rodríguez TP, Rodríguez L, Feria O, López Y. Propuesta de modificación de los criterios diagnósticos de neurofibromatosis tipo 1. Multimed. 2025 [citado: 15 ene 2025];(29):e2670. Disponible en: https://revmultimed.sld.cu/index.php/mtm/article/view/2670/2804
16. Esperón A, Noa IV, Navarro LR. Introducción de la técnica PCR-RFLP para el diagnóstico de dos mutaciones en el gen VHL. Medisur. 2013 [citado: 19 sep 2022];11(3). Disponible en: https://medisur.sld.cu/index.php/medisur/article/view/2474
17. Marcheco B, Rojas I, Lantigua A, Martínez L, Benítez Y, Suárez B, et al. Manual de normas y procedimientos. Servicios de Genética médica en Cuba. La Habana: Ciencias Médicas;2017:105-6.
18. Miralles EA, Taureaut N, Fernández JA, Pernas M, Sierra S, Diego JM. Cronología de los mapas curriculares en la carrera de Medicina. Educación édica Superior. 2015 [citado: 19 sep 2022];29(1):93-107. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/education/cem-2015/cem151j.pdf
19. Alemañy EJ, Otero J. El modelo del especialista en Medicina General Integral en los Programas de formación. Instituto Superior de Ciencias Médicas de La Habana. 2015. [citado: 19 sep 2022] Disponible en: https://scispace.com/pdf/el-modelo-del-especialista-en-medicina-general-integral-en-1wm8iu213y.pdf
20. De la Hoz B, González D, Álvarez I, Sánchez L, Núñez R, Escribano L. Guías clínicas para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las Mastocitosis. An Sist Sanit Navar. 2008;31(1):11-32.
21. Hernández S, Navío M, De la Osa A, Gargallo P, Menor F, Zúñiga A, et al. Neurofibromatosis tipo 1. Protoc diagn ter pediatr. 2022 [citado: 03 sep 2023];1:341-52. Disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/34_0.pdf
22. Smeyers P, De Santos MT. Complejo de esclerosis tuberosa. Protoc diagn ter pediatr. 2022 [citado: 03 sep 2023];1:353-9. Disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/35_0.pdf
23. Ruiz ML, González L, García JJ, Duat A, Cantarín V, Soto Insuga V, et al. Síndrome de Sturge-Weber. Protoc diagn ter pediatr. 2022 [citado: 03 sep 2023];1:361-7. Disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/36_0.pdf
24. Velázquez Y, Llamosa A. M, Rodríguez C. R, López Y, Rosa I. Genodermatología, una aplicación que favorece la atención de los pacientes con genodermatosis. Multimed. 2023 [citado: 06 jun 2024];(27):e2671. Disponible en: https://revmultimed.sld.cu/index.php/mtm/article/view/2671/2592
25. Wyszynski D. Epidemiología genética. Rev Panam Salud Publica. 1998 [citado: 10 ene 2022];3(1).Disponible en: https://www.scielop.prg/pdf/rpsp/v3n1/3n1a5.pdf
26. Asociación Médica Mundial. Declaración de Helsinki de la AMM-Principios éticos para las investigaciones médicas en seres humanos. [Internet] 2022 [citado 06 jun 2024] Disponible en: https://www.unisanitas.edu.co/documents/304576303/311618856
27. Velázquez Y, Rodríguez CR. Genodermatoses in Las Tunas province, Cuba, 1989-2019. Rev MEDICC Review. 2021 [Citado 10 enero 2022];23(2):34-41. Disponible en: https://doi.org/10.37757/MR2021.V23.N2.10
28. Velázquez Y, Morales M, Torres JE. Caracterización de los pacientes con genodermatosis en Las Tunas 30 años de estudio. Ciencia e innovación tecnológica. Ed Académica universitaria. Primera edición. [Internet] 2019;VII. [citado: 16 jun 2022] Disponible en: http://edacunob.ult.edu.cu/xmlui/handle/123456789/106
29. Duat A. Neurofibromatosis tipo 1. Pedistr Integral. 2020 [Citado 06 ene 2022];XXIV(6):334-41. Disponible en: https://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2020-09/neurofibromatosis-tipo-1/
30. Denayer E, Legius E. Legius Syndrome and its Relationship with Neurofibromatosis Type 1. Acta Derm Venereol. 2020 [citado 08 ene 2022];100:adv00093. Disponible en: https://doi.org/10.2340/00015555-3429
31. Orlandi V, Cavarzere P, Palma L, Gaudino R, Antoniazzi F. Central precocious puberty in a girl with LEGIUS síndrome: an accidental association? Italian Journal of Pediatrics. 2021 [citado: 09 oct 2022];47:50. Disponible en: https://doi.org/10.1186/s13052-021-01004-9
32. Sánchez SB. Neurofibromatosis tipo 1 y síndrome de Legius en el servicio de pediatría del hospital Miguel Servet y experiencia con las hojas de información. [Tesis doctoral. Programa de Doctorado en Medicina. Universidad de Zaragoza]. España. [Internet] 2021 [citado: 08 ene 2022] Disponible en: https://zaguan.unizar.es/record/106189/files/TESIS-2021161.pdf
33. Evans D.G, Bowers N, Burkitt E, Miles E, Garg S, Scott V. Comprehensive RNA Analysis of the NF1 Gene in Classically Affected NF1 Affected Individuals Meeting NIH Criteria has High Sensitivity and Mutation Negative Testing is Reassuring in Isolated Cases With Pigmentary Features Only. EBioMedicine. 2016;7:212-20
34. Peiger B, Ruglas K, Alas C, Molina C, Juárez L, Turcios V, et al. Xeroderma pigmentosum. Dermatol Rev Mex. 2020 [Citado: 10 ene 2022];64(5):635-8. Disponibleen: https://dermatologiarevistamexicana.org.mx/article/xeroderma-pigmentoso/
35. Tamayo K, Velázquez Y, Salazar JC. Caracterización de pacientes con daño actínico crónico. Cochabamba, Bolivia. Revista Médica Electrónica. 2021. [citado: 15 oct 2021];43(5) Disponible en: https://www.revmedicaelectronica.sld.cu/index.php/rme/article/view/4433/pdf _958
36. Hechavarría Y, Acevedo MA, Céspedes M. Poroqueratosis de Mibelli. Rev Cubana de Medicina General Integral. 2019 [citado: 9 ene 2022];35(4) Disponible en: http://www.revmgi.sld.cu/index.php/mgi/article/view/1093/318
37. Madrigal K, Alfaro N, Morales D. Linear and whorled nevoid hypermelanosis with pigmentary incontinence and congenital maldormations. Indian Jornal of Paediatric Dermatology. 2022 [citado 09 ene 2023];23(1). Disponible en: https://go.gale.com/ps/i.do?id=GALE%7CA688547410
38. Torres B, Portal JA, Mederos Y, Martínez G, Lantigua A, Rodríguez C, et al. Respuesta inmune humoral en pacientes cubanos con genodermatosis atendidos en el hospital pediátrico Juan Manuel Márquez. Revista Cubana de Genética Comunitaria. 2015 [citado 09 ene 2022];9(3) Disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/rcgc/v9n3/rcgc050315.html
39. De la Figuera M. Martín V. Medicina personalizada en atención primaria. Rev Medicina de Familia. 2018 [citado: 12 dic 2020];44(1):1-2. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.semerg.2018.01.006
40. De Maso DR. Psicoterapia. En: Nelson. Tratado de pediatría. Barcelona: Ed. Elseiver. 2020;1(21ª):140-1
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