Ataxias hereditarias y enfermedad de Alzheimer familiar en América Latina: Contribución del proyecto cubano de ataxias.

Resumen

Antecedentes: Las enfermedades neurodegenerativas se definen como afecciones hereditarias y esporádicas que se caracterizan por la disfunción progresiva del sistema nervioso, llevando a la invalidez y la muerte. Dentro de ellas se encuentran las demencias y las ataxias, entre otras, que representan serios problemas de salud para América Latina. Esta investigación incluyó la evaluación clínica, epidemiológica neurofisiológica, molecular e imagenológica de diferentes poblaciones afectadas por ataxias hereditarias y la enfermedad de Alzheimer familiar en esta región. En la población mexicana el estudio permitió la identificación y caracterización integral de la más extensa población de pacientes con ataxia SCA7 a nivel mundial producto a un efecto fundador. Además se describió y caracterizó una nueva forma clínico-genética de ataxia autosómica recesiva asociada en tos paroxística, con otras manifestaciones extracerebelosas tales como trastornos del movimiento en vigilia y durante el sueño, alteraciones respiratorias y neuropatía periférica. En la población mexicana con ataxia SCA2 fueron identificadas un grupo de alteraciones funcionales en varias redes neurales mediante técnicas imagenológicos de alta resolución, lo que correlacionó con diversas manifestaciones fenotípicas. En Venezuela, la contribución fundamental fue la caracterización clínico-epidemiológica de las ataxias hereditarias a nivel nacional, la que identificó una población de cerca de 2500 sujetos afectados, permitiendo la aplicación de estrategias de intervención.  Por su parte, en Colombia se evaluó la disfunción cerebelosa de la población de sujetos afectados por la enfermedad de Alzheimer familiar, identificándose por primera vez biomarcadores útiles para el estudio de la progresión de esta enfermedad.  Estos resultados han sido publicados en 10 artículos de revistas de alto impacto, alcanzando 126 citas en 4 años. Han contribuido a la formación de 1 doctor en ciencias, dos masters en ciencias  y varios especialistas. Además, avalan estos resultados la obtención de 1 premio internacional y 1 Premio Anual de Salud nacional.