Caracterización neurofisiológica de la disautonomía familiar

Authors

  • Joel Víctor Gutiérrez Gil
  • Horacio Kaufmann
  • Lucy Norcliffe-Kaufmann
  • Vaughan G. Macefield
  • Felicia B. Axelrod
  • José Alberto Palma-Carazo
  • Carlos Mendoza-Santiesteban
  • Arturo Leis
  • Yamila Remón
  • Pranith Kumar

Keywords:

disautonomía familiar, neurofisiología, fisiopatología

Abstract

La disautonomía familiar (DF) está causada por una mutación genética que afecta la expresión del complejo IKAP y se expresa con afectaciones neurológicas, ortopédicas, visuales, respiratorias y gastrointestinales. El presente trabajo es una compilación de investigaciones neurofisiológicas realizadas para contribuir a describir la fisiopatología subyacente a algunos de los síntomas de la disautonomía familiar. Los trabajos compilados demuestran la ausencia de husos neuromusculares y la afectación de los reflejos de tallo cerebral, de los reflejos vestibulares y del mecanismo de la deglución. Se demuestra también la preservación de los reflejos medulares relacionados con el dolor en los pacientes y la preservación de los reflejos de tallo cerebral en los portadores de la mutación. Estos resultados han contribuido significativamente a la compresión de la fisiopatología de la ataxia, los traumas dentales, las lesiones corneales, la percepción del dolor, y el control de los movimientos oculares y la deglución en pacientes con disautonomía familiar.

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How to Cite

Gutiérrez Gil, J. V., Kaufmann, H., Norcliffe-Kaufmann, L., Macefield, V. G., Axelrod, F. B., Palma-Carazo, J. A., … Kumar, P. (2019). Caracterización neurofisiológica de la disautonomía familiar. Anales De La Academia De Ciencias De Cuba, 9(3), e-711. Retrieved from https://revistaccuba.sld.cu/index.php/revacc/article/view/711

Issue

Vol. 9 No. 3 (2019): PREMIOS DE LA ACC, 2018

Section

Biomedical sciences

License

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