Impacto del programa de prevención de anemia por hematíes falciformes en Cuba: 1982-2016.
Resumen
La anemia por hematíes falciformes (sicklemia) es la enfermedad hereditaria más frecuente en Cuba. Se trata de una enfermedad genética que se segrega siguiendo un patrón autosómico recesivo. Es una anemia hemolítica grave, caracterizada por crisis vaso- oclusivas con la consiguiente isquemia tisular y episodios de dolor agudo y crónico, debido a las crisis de “secuestro” por la forma del hematíe, así como daños en diferentes órganos que pueden evolucionar de modo severo y conducir a la muerte en edades tempranas de la vida. En poblaciones de origen africano, la frecuencia del alelo S, responsable de la forma clínica más severa de la enfermedad, oscila entre un 10% y un 35%.
En el año 1982 el sistema nacional de salud cubano estableció un programa para la prevención de sicklemia, mediante la identificación de parejas portadoras y el diagnóstico prenatal de fetos enfermos, a través de la red de servicios asistenciales y laboratorios de genética médica del país. El componente preventivo del programa está basado en la identificación de gestantes portadoras y parejas en riesgo de tener descendientes enfermos, el asesoramiento genético, la opción de diagnóstico prenatal de la enfermedad, la opción de interrupción de la gestación (en caso de solicitud de la pareja, cuando se confirma la enfermedad en el feto) y el manejo clínico especializado de los enfermos conducido por especialistas en hematología. Cuba es el único país del mundo que posee un programa de prevención de anemia por hematíes falciformes que abarca al 100% de su población.
Se realizó una investigación retrospectiva con el propósito de recuperar la serie histórica de información estadística del programa en un período de 35 años, desde 1982 a 2016 y evaluar sus principales resultados e impacto.
Tras 35 años de funcionamiento sostenido del programa, Cuba ha logrado reducir en 3 veces la frecuencia de enfermos de sicklemia a nivel de toda la población (de 1 enfermo en 1,600 individuos en la década del 80 a 1 en 5,000 individuos en el momento actual). Ha decrecido en 10 veces el número de niños enfermos que nacen cada año y se ha incrementado en 15 años, como promedio para ambos sexos, la esperanza de vida de los enfermos: de 28 años en la década del 80 a 43 años en la actualidad.
El presente trabajo es el primero que caracteriza el comportamiento de una enfermedad genética en Cuba en un período de más de tres décadas y que incluye información asociada al diagnóstico prenatal, frecuencia de portadores y años de vida que alcanzan los enfermos. Los resultados muestran el efecto de la vigilancia e intervención en salud a nivel poblacional.
Hasta la fecha se han publicado 44 artículos en revistas nacionales e internacionales: Revista Cubana de Pediatría, Revista Cubana de Genética Comunitaria, Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, Medicc Review (JIF 1.1), Prenatal Diagnosis (JIF
3.6), Molecular Genetics and Genomic Medicine (JIF 2.97), Lancet (JIF 47.83).
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