Programa cubano de pesquisa neonatal de la hiperplasia suprarrenal congénita: una realidad. 2005-2014.

Resumen

Antecedentes
La hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC), es el desorden adrenal más común en la infancia y la causa más frecuente de ambigüedad sexual. El déficit de 21 hidroxilasa es su forma más común, 90 al 95 % de todos los pacientes.

Problema
La forma clásica de la HSC, representa los casos más severos de este déficit, se asocia en un 75% a pérdida de sal. El diagnóstico clínico es difícil en varones, poco evidente en el período neonatal, existiendo riesgo de muerte por una crisis suprarrenal entre la 2ª y 3ª semana de vida. Por otra parte, en los recién nacidos (RN) del sexo femenino que presenten grados severos de virilización de genitales, se corre el riesgo de una asignación errónea del sexo, con todos los problemas médicos, familiares, sociales y legales que esta situación conlleva.

Objetivo
Presentar los resultados de la aplicación durante nueve años, del Programa Cubano de Pesquisa Neonatal de la hiperplasia suprarrenal congénita, soportado en un procedimiento inmunoenzimático desarrollado en nuestro país.

Resultados En el período de enero 2005-1er. Semestre del 2014, empleando el UMELISA 17OH Progesterona NEONATAL, se han estudiado 1 077 935 RN y se detectaron 51 niños con HSC, para una incidencia de 1:21 136 RN. En estos años la cobertura del programa se ha ido incrementando hasta llegar en el año 2013 al 99.34% de todos los RN.

Conclusiones La existencia del programa cubano de PN de HSC, con la utilización de la determinación de 17OHP, ha permitido conocer la incidencia de esta enfermedad en nuestro país y brindar el conocimiento de esta enfermedad a las familias afectadas. La existencia del Programa Cubano de Diagnóstico Precoz de la HSC ha brindado la posibilidad del diagnóstico precoz a pacientes con diagnóstico de la variedad perdedora de sal, lo que ha contribuido a la disminución de la mortalidad infantil a nivel nacional. El Programa ha favorecido a pacientes con formas virilizantes de la enfermedad, mediante la asignación correcta del sexo, brindando tranquilidad social, familiar y también al equipo de salud que atiende estos pacientes. La aplicación y generalización en nuestro país del UMELISA 17OH Progesterona NEONATAL ha permitido un importante ahorro al Sistema de Salud Cubano por concepto de sustitución de importaciones y de ahorro por gastos en la atención médica especializada a los pacientes afectados. La experiencia acumulada por este programa ha servido de apoyo a otros programas de PN de HSC que se desarrollan, con esta tecnología, en México, Argentina, Ecuador, Nicaragua y Bolivia.